লন্ডন – জিনগত বধিরতার চিকিত্সার জন্য একটি নতুন ধরণের জিন থেরাপি গ্রহণ করা বিশ্বের সবচেয়ে কম বয়সী শিশুরা এখন তার জীবনে প্রথমবারের মতো শুনতে পাচ্ছে। একটি মেডিকেল ট্রায়ালে অংশ নেওয়া শিশুটির পরিবার তাদের মেয়ের পরিবর্তনকে “মন ফুঁকানোর” বলে অভিহিত করেছে।
ওপাল স্যান্ডি, এখন 18 মাস বয়সী, OTOF জিনের ত্রুটির কারণে সম্পূর্ণ বধিরতা নিয়ে জন্মগ্রহণ করেছিলেন, যা Otoferlin নামক প্রোটিন তৈরি করে। অটোফেরলিন ভিতরের কানের কোষ, বা কক্লিয়া এবং মস্তিষ্কের মধ্যে যোগাযোগ করতে সক্ষম করে।
কেমব্রিজ বিশ্ববিদ্যালয় দ্বারা পরিচালিত একটি ট্রায়ালের অংশ হিসাবে, ওপাল তার ডান কানে OTOF জিনের একটি কার্যকরী অনুলিপি পান। অস্ত্রোপচার পদ্ধতিটি মাত্র 16 মিনিট সময় নেয় এবং তার প্রথম জন্মদিনে পৌঁছানোর ঠিক আগে এটি করা হয়েছিল।
কয়েক সপ্তাহের মধ্যে, ওপাল জোরে আওয়াজ শুনতে পেল।
অ্যান্ড্রু ম্যাথিউস/পিএ ইমেজ/গেটি
সিবিএস নিউজ পার্টনার নেটওয়ার্ক বিবিসি নিউজের সাথে একটি সাক্ষাত্কারে, ওপালের মা জো স্যান্ডি তার মেয়েকে প্রথমবারের মতো সাউন্ডে সাড়া দিতে দেখে “একেবারে মনের মতো” বলে বর্ণনা করেছেন।
তিনি অবিলম্বে তার সঙ্গী জেমস স্যান্ডিকে একটি বার্তা পাঠান, যিনি কর্মরত ছিলেন।
“আমি নিশ্চিত নই যে আমি শুরুতে এটি বিশ্বাস করেছি,” তিনি বিবিসিকে বলেছেন। “আমার মনে হয় আমি বলেছিলাম এটা একটা ফ্লুক ছিল, তুমি জানো? সে নিশ্চয়ই অন্য কিছুতে প্রতিক্রিয়া করেছে।”
তিনি অবিলম্বে বাড়িতে আসেন এবং তার মেয়ের কক্লিয়ার ইমপ্লান্টটি সরিয়ে দেন, একটি যন্ত্র যা ক্ষতিগ্রস্থ শ্রবণ কোষকে বাইপাস করে অভ্যন্তরীণ কানের শ্রবণ স্নায়ুকে সরাসরি উত্তেজিত করে এবং সিঁড়ির নীচে জোরে জোরে আঘাত করার জন্য তার প্রতিক্রিয়া পরীক্ষা করা শুরু করে। সে সাড়া দিল।
তার অস্ত্রোপচারের চব্বিশ সপ্তাহ পরে, ওপাল ফিসফিস শুনতে সক্ষম হয়েছিল – ডাক্তাররা তার ডান কানের শ্রবণশক্তিকে “স্বাভাবিক কাছাকাছি” বলে বর্ণনা করেছেন।
ওপালের চিকিত্সকরা “ওপাল যে শব্দের দিকে ঘুরছিল তা বাজিয়েছিল, এবং এটি কতটা নরম, কতটা শান্ত ছিল তা দেখে আমরা বেশ বিস্মিত হয়েছিলাম,” বাবা বলেছিলেন। “আমি মনে করি সেগুলি এমন শব্দ ছিল যে, প্রতিদিনের জীবনে, আপনি হয়তো নিজেকে লক্ষ্য করবেন না।”
অ্যান্ড্রু ম্যাথিউস/পিএ ইমেজ/গেটি
ছোট্ট মেয়েটি এমনকি কথা বলা শুরু করেছে, পরিবার বিবিসিকে বলেছে, “মা” এবং “দাদা” এর মতো শব্দগুলি বলেছে।
ওপাল পদ্ধতিটি এবং জিন থেরাপি নিজেই ভালভাবে সহ্য করেছেন, এবং কর্ড ট্রায়ালে পরীক্ষা করা থেরাপির পিছনে আমেরিকান কোম্পানি রেজেনারনের মতে, তিনি চিকিত্সার পরে কোনও প্রতিকূল প্রভাব অনুভব করেননি। গবেষণায় মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, ব্রিটেন এবং স্পেনের সাইট জুড়ে শিশুদের জড়িত।
ট্রায়ালের তিনটি অংশের প্রথমটিতে, জিন থেরাপির একটি কম ডোজ শুধুমাত্র একটি কানে তিনটি বধির শিশুকে দেওয়া হয়। সেই দলে উপলও রয়েছে। একটি উচ্চ ডোজ তিন সন্তানের অন্য সেটকেও দেওয়া হয়, একটি কানেও। এটি নিরাপদ প্রমাণিত হলে, পরবর্তী পর্যায়ে আরও শিশু উভয় কানে ইনফিউশন পাবে।
ফিলাডেলফিয়ার শিশু হাসপাতাল জানুয়ারিতে ঘোষণা করা হয় স্পেনের একটি 11 বছর বয়সী ছেলে, যে জন্মগতভাবে শুনতে অক্ষম হয়েছিল, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে জন্মগত বধিরতার জন্য জিন থেরাপি নেওয়ার পরে তার শ্রবণশক্তির উন্নতি হয়েছিল
জন্মগত বধিরতা – জন্মের সময় উপস্থিত শ্রবণশক্তি হ্রাস হিসাবে সংজ্ঞায়িত – মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে জন্ম নেওয়া প্রতি 1,000 শিশুর মধ্যে প্রায় 1.7 জনকে প্রভাবিত করে বলে মনে করা হয়
যদিও শ্রবণযন্ত্র এবং কক্লিয়ার ইমপ্লান্টের মতো ডিভাইসগুলি বিভিন্ন ধরনের শ্রবণশক্তি হ্রাসে ভুগছে এমন লোকেদের শব্দ বৃদ্ধি করে সাহায্য করে, তারা শব্দের সম্পূর্ণ বর্ণালী পুনরুদ্ধার করে না।
ওপালের অভিজ্ঞতা এবং কর্ড ট্রায়ালের অন্যান্য তথ্য আমেরিকান সোসাইটি অফ জিন এবং সেল থেরাপি বার্ষিক সম্মেলনে উপস্থাপন করা হয়েছিল, যা এই সপ্তাহে বাল্টিমোরে অনুষ্ঠিত হচ্ছে।
